Uma única dose e a possibilidade de uma vida longa. Essa é a esperança trazida pela terapia gênica inovadora para o tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1, que iniciou de forma histórica o primeiro estudo clínico com seres humanos para essa tecnologia no Brasil. A pesquisa foi anunciada pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e presidente da Fiocruz, Mário Moreira, nesta quinta-feira (26), com investimento federal de R$ 122 milhões na plataforma produtiva dos plasmídeos e dos vetores virais, utilizados para a produção desta e outras terapias voltadas às doenças raras.

“ Quando o SUS oferece uma terapia inovadora, estamos mudando o curso da doença e o destino dessas crianças. É a medicina mais avançada do mundo sendo ofertada gratuitamente à população brasileira, reafirmando o SUS como um patrimônio do nosso povo”, destacou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.

O estudo do GB221 posiciona o país como protagonista na assistência da AME e fortalece a medicina de precisão na América Latina, considerando que os resultados positivos podem ampliar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes. A primeira infusão do medicamento foi realizada em janeiro deste ano, após a autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), e está em avaliação da segurança e tolerabilidade (fase 1) e análise da eficácia da tecnologia (fase 2). A medicina de precisão e as terapias gênicas são alta tecnologias da saúde, que se caracteriza m pela adoção de tratamentos individualizados.

Podem participar do estudo crianças sintomáticas com diagnóstico confirmado, por análise genética, com mutações no gene SMN1 e até três cópias do SMN2 e idade entre duas semanas e 12 meses, com início dos sintomas nos primeiros seis meses de vida. Para os participantes pré-sintomáticos, os critérios são: risco de AME Tipo 1, confirmado por análise genética, com mutações bialélicas no SMN1 e até duas cópias do SMN2, entre 14 dias e 150 dias de vida.

A participação de novos pacientes no estudo será realizada de forma gradual, com previsão de inclusão do segundo paciente nos próximos meses. O medicamento é desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics , Inc. (GEMMABio) e terá a transferência de tecnologia para a Bio-Manguinhos , da Fiocruz, responsável pelo desenvolvimento das terapias gênicas no país. A ação também possibilitará o desenvolvimento de outras terapias para pelo menos cinco doenças raras, como a Atrofia Muscular Esquelética; Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar; Leucodistrofia Metacromática ; Doença de Krabbe; e Gangliosidose GM1.

Com resultados positivos, e autorização da Anvisa, a tecnologia poderá ser ofertada no SUS após a análise de incorporação realizada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), possibilitando o acesso gratuito ao tratamento inovador em tempo oportuno.

A AME é uma doença rara que se manifesta nos primeiros meses de vida e é causada por uma alteração no gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios responsáveis pelo comando dos movimentos. A ausência da proteína provoca a perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência das crianças nos primeiros anos de vida.

Mais de R$ 214 milhões investidos em pesquisas para doenças raras

O Ministério da Saúde investe no avanço da ciência em saúde, como em pesquisas voltadas para o tratamento de doenças raras. São destinados R$ 214 milhões para estudos de novas tecnologias para diagnósticos, medicamentos, mapeamento de perfil epidemiológico e sequenciamento de genes. Entre eles, estão os Projetos de Alto Impacto em parceria com a Empresa Brasileira de Pesquisa e Inovação Industrial (Embrapii), com investimento de R$ 40,5 milhões para o desenvolvimento de duas terapias inovadoras: síntese do nusinersena , RNA modificado e estratégias terapêuticas inovadoras baseadas em anticorpo anti-VLA-4.

Para o fortalecimento da produção nacional e redução da dependência externa do país em tecnologias em saúde, o atual governo assinou oito Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDP) voltadas para medicamentos de doenças raras, que mobilizam R$ 2 bilhões na aquisição desses fármacos para o SUS. Entre eles estão: cladribina e natalizumabe, para esclerose múltipla; ivacaftor , para fibrose cística; e s irolimo , imunossupressor utilizado principalmente para prevenir a rejeição de órgãos em pacientes transplantados renais.

“Estamos investindo mais de R$ 2 bilhões em parcerias para produzir esses medicamentos no Brasil. Isso garante soberania, segurança e estabilidade no tratamento, sem depender das oscilações internacionais e assegurando que as famílias tenham acesso contínuo às terapias”, explicou o ministro Padilha.

Já por meio do Programa de Desenvolvimento e Inovação Local (PDIL), serão investidos R$ 2,8 milhões em teste de exoma completo, que visa ao diagnóstico mais preciso de doenças com análise da fração do DNA. O projeto prevê a capacitação de 40 especialistas do Hospital de Clínicas da Universidade de São Paulo para a realização do teste.

Fonte, Agência Gov