Diagnóstico precoce é capaz de identificar doenças graves e raras

A 6ª edição da campanha Junho Lilás, iniciada no último dia 1º, chama a atenção para a realização do teste do pezinho e, especialmente, do teste do pezinho ampliado. A campanha é encabeçada pelo Instituto Jô Clemente (IJC), antiga Apae de São Paulo, com o apoio da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert). 

“Nosso intuito é orientar a sociedade sobre a necessidade de se fazer o teste do pezinho e de expandir a todos os bebês brasileiros o acesso ao teste do pezinho ampliado para o diagnóstico precoce de dezenas de doenças graves e raras, que demandam intervenções clínicas, emergenciais e tratamentos específicos”, destaca a superintendente Geral do IJC e presidente da Unisert, Daniela Mendes.

Na maior parte do país, o teste do pezinho oferecido na rede pública pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla a análise de seis doenças – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase. Já o teste ampliado pode detectar 50 doenças. Na capital paulista, os bebês nascidos na rede pública já têm acesso ao teste do pezinho ampliado.

“O diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos do metabolismo e da imunidade e, assim, realizar a intervenção precoce e oportuna, evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes, proporcionando qualidade de vida à criança e à sua família”, ressalta a diretora da Saúde da Criança e do Adolescente da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, a médica Athenê Maria de Marco França Mauro.

O teste do pezinho, obrigatoriamente, deve ser oferecido a todas as crianças nascidas no Brasil pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A Lei 14.154 de 2021, sancionada em 26 de maio de 2021 pelo presidente Jair Bolsonaro, ampliou para 53 a lista de doenças a serem investigadas no teste do pezinho feito pela rede pública em todo o país.

“O grande número de erros no metabolismo existentes pode resultar em quadros clínicos diversos, variando desde pacientes assintomáticos até casos mais graves, incluindo situações em que o bebê vai a óbito.

O foco da Triagem Neonatal Ampliada é evitar sequelas como a deficiência intelectual, além de melhorar a qualidade de vida do paciente tratado precocemente”, afirma médica Fernanda Monti, consultora em Erros Inatos do Metabolismo, no laboratório do Instituto Jô Clemente.

Agência Brasil